Специалистам из Университета Мичигана (University of Michigan) удалось обнаружить мутацию, присутствие которой вызывает редкое наследственное заболевание — врожденный дискератоз. У больных с этой мутацией развивается преждевременное старение, а также существенно возрастает риск развития рака и угнетения работы костного мозга (у них не регенерируют гемопоэтические стволовые клетки). Во всем мире насчитывается около миллиона таких пациентов. Кроме того, можно ожидать, что изучение мутантного белка позволит создать новые противоопухолевые препараты.
Группа исследователей под руководством Джаякришнана Нандакумара ( Jayakrishnan Nandakumar) выяснила, что мутация, приводящая к развитию заболевания, затрагивает белок TPP1. Измененный белок TPP1, лишенный в результате мутации, одной аминокислоты, становится неспособен связываться с теломеразой на концах хромосом, что в дальнейшем приводит к подавлению деления клеток, участвующих в процессе кроветворения.
Известно, что деление опухолевых клеток происходит бесконтрольно, что связано с увеличением уровня продукции теломеразы. Подавление работы теломеразы может оказаться эффективным способом ограничить размножение опухолевых клеток и привести к ингибированию опухолевого роста.
Ученые полагают, что обнаружение причины развития врожденного дискератоза, связанной с работой теломеразы поможет при разработке генотерапевтического подхода к лечению больных с врожденным дискератозом. Можно также рассчитывать, что открытие будет иметь значение для создания противоопухолевых препаратов.
