До половины случаев КМД объяснили мутациями в гене INPP5K. Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) — мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции.
В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако, у больных мышечной дистрофии были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он отвечает за выработку фермента, играющего важную роль в обмене фосфоинозитида. Нарушения в этом гене ранее связали со многими наследственными неврологическими и нейромышечными заболеваниями.
Ученым удалось связать с мутациями в гене INPP5K от четверти до половины случаев врожденной мышечной дистрофии. То есть, он отвечает только за определенную форму болезни. Необходимы дальнейшие исследования для поиска прочих ответственных генов.
