Среди значимых проблем развитых стран некоторые медицинские заболевания занимают довольно важное место. Несмотря на то, что уровень науки в этих государствах весьма высок, отдельные медицинские проблемы все еще сложно разрешить. В их числе можно упомянуть образование тромбов, или же тромбофилию. Хотя количество людей с тромбофилией составляет 0,1-0,2 процента от общего числа обследованных, в масштабах страны подобные цифры будут весьма значительными. Поэтому вполне естественно, что многие люди погибают из-за образования тромбов, или же становятся инвалидами.
В связи с высокой опасностью заболевания проводятся обширные исследования, позволяющие определить причины тромбофилии, и выявить различные её формы. Благодаря этому удалось установить даже те причины болезни, которые являются генетическими.
Распространенные полиморфизмы
Существует ряд генов, полиморфизмы генов системы гемостаза которых чаще всего влияют на тромбоциты. Присутствие аллелей риска становится причиной того, что у тромбоцитов появляется склонность к агрегации. Соответственно, значительно возрастает риск образования тромбов, патологии беременности и инфаркта миокарда. Речь идет о генах GP1BA, SELPLG, ITGB3 и JAK2. Подробнее тут.
Влияние полиморфизмов
Вышеупомянутые полиморфизмы также являются причиной гиперкоагуляции. А она, в свою очередь, вызывает предрасположенность к тромбозам. При возникновении тромбофилии можно заметить характерные клинические проявления – инсульты, тромбозы глубоких вен, мезентериальных сосудов и воротной вены, ишемия, атеросклероз. Во многих случаях полиморфизмы связывают с невынашиванием беременности, как ранним, так и поздним. Все это делает диагностику наследственных дефектов крайне важной для своевременного осуществления профилактических мероприятий.
Для проведения многих современных лабораторных анализов можно обратиться в Центр молекулярной диагностики CMD. Осуществление анализов на различные заболевания здесь позволит получить точную информацию о состоянии здоровья пациента. Для подробного ознакомления с услугами лаборатории достаточно заглянуть на сайт cmd-online.ru. Воспользоваться ими можно по оптимальным ценам, что делает данные исследования доступными практически для любого человека.
