Результаты данного исследования были опубликованы в англоязычном периодическом издании, American Journal of Human Genetics.
Изучение редких форм часто встречающихся заболеваний является основой для определения механизмов, которые лежат в основе наиболее распространенных форм различных болезней.
В частности, исследования редких наследственных заболеваний костей, которые объединяет дефект или мутация одного гена, доказали свой потенциал для выявления ряда ранее неизвестных генов, которые играют ключевую роль в регуляции массы костной ткани и состояния костей.
Подобное исследование провела команда израильских ученых, изучавших клан бедуинов, где браки заключались преимущественно между двоюродными братьями и сестрами, и часто наблюдался гипофосфатемический рахит (слишком мягкие кости, вследствие потери фосфатов). В рамках исследования, ученым удалось обнаружить ген, отвечающий за развитие данного заболевания и определить мутацию, приводящую к потере функции данного гена.
В организме человека именно кости содержат в себе около 85% от общего объема фосфатных тел, однако, не смотря на их широкое биологическое значение, механизмы их воздействия понятны ученым лишь отчасти. Так, на сегодняшний день только три гена были идентифицированы в качестве важнейших факторов внутреннего равновесия (гомеостаза), фосфата, пишет israelinfo.ru.
На сегодняшний день исследования в данном направлении продолжаются. Целью ученых является отыскать возможные способы лечения вышеупомянутого заболевания, и других, подобных болезней.
