Исследователи идентифицировали новый полногеномный значительный локус по отношению к младенческому гипертрофическому пилоростенозу, который является тяжелым заболеванием желудочно-кишечного тракта и связан с желудочно-кишечной непроходимостью. Характеристики обнаруженного локуса позволяют также предположить возможность обратной связи между уровнем циркулирующего в крови холестерина у младенцев и риском гипертрофического пилоростеноза.
Согласно опубликованному заявлению исследователей гипертрофический пилоростеноз младенцев признан лидирующей причиной возникновения непроходимости кишечника в первые несколько месяцев после рождения, при этом в западных странах зарегистрировано от одного до трех случаев на каждую тысячу рождений. Данное заболевание поражает мальчиков в четыре-пять раз чаще по сравнению с девочками. Как правило, оно наступает в течение двух-восьми недель после рождения и сопровождается так называемой рвотой «фонтаном», потерей массы тела, обезвоживанием.
Несмотря на довольно длительное существование, этиология такого пилоростеноза является сложной и остается неясной. Тем не менее, ранее была установлена генетическая предрасположенность, данное заболевание на 80% имеет наследственный характер, однако, информация о специфических генетических рисках остается ограниченной.
Ученые (StatensSerumInstitut) провели исследование для того, чтобы определить геном для генетических связей с пилоростенозом младенцев и подтвердить результаты, полученные в трех независимых экспериментах.
Ученые обнаружили новый полногеномный значительный локус относительно гипертрофического младенческого пилоростеноза в хромосоме 11q23.3 в определенном регионе, связанном с аполипопротеиновым генным кластером (APOA1-C3-A4—A5). APOA1 кодирует аполипопротеин A-I, который является главным белковым компонентом липопротеина высокой плотности (так называемого хорошего холестерина) в плазме крови. Функциональные характеристики найденного локуса позволяют предположить, что низкий уровень циркулирующих липидов у новорожденных связан с увеличенным риском возникновения пилоростеноза.
